Epicanthus

Alias:
Epicanthal Fold
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
内眦赘皮,又称内眦皱褶,与上睑下垂和睑裂狭窄有关。与内眦赘皮相关的基因是ABCC9(ATP结合盒超家族C成员9),其相关通路/超通路包括钾通道。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数> 2)和神经系统。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
13
150
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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