Enterokinase Deficiency (ENTKD)

肠激酶缺乏症，也称为肠肽酶缺乏症，与腹泻和心律失常性右心室心肌病有关。与肠激酶缺乏症相关的基因是TMPRSS15（跨膜丝氨酸蛋白酶15），其相关通路/超级通路包括钴胺素（Cbl，维生素B12）运输和代谢。附属组织包括小肠，相关表型为生长发育迟缓和腹泻。