Endosteal Hyperostosis, Autosomal Dominant (WENHY)

常染色体显性骨内膜骨质增生(来自ICD-11)

别称:

Worth Syndrome

Worth Disease

Autosomal Dominant Endosteal Hyperostosis

Osteosclerosis, Autosomal Dominant

Hyperostosis, Endosteal

Hyperostosis Corticalis Generalisata, Benign Form of Worth, with Torus Palatinus

Hyperostosis Corticalis Generalisata Benign Form of Worth with Torus Palatinus

Benign Form of Worth Hyperostosis Corticalis Generalisata with Torus Platinus

Endosteal Hyperostosis Autosomal Dominant

Endosteal Hyperostosis, Worth Type

Autosomal Dominant Osteosclerosis

Osteosclerosis Autosomal Dominant

Endosteal Hyperostosis

Worth's Syndrome

Osteosclerosis

Wenhy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

成骨性增生症，常染色体显性遗传，又称为沃斯综合症，与范布克霍夫病和增生症有关。与成骨性增生症，常染色体显性遗传相关的基因是LRP5（LDL受体相关蛋白5），其相关通路/超级通路包括离子通道转运和骨代谢中的钟控自噬。在该疾病的背景下，大豆和水杨酸已被提及。相关组织包括骨和皮质，相关表型包括牙齿错位和感觉神经性听力障碍。

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