Endocrine-Cerebroosteodysplasia (ECO)

内分泌-脑骨发育不良，又称内分泌-脑骨发育不良综合征，与多指症和莱伯病有关。与内分泌-脑骨发育不良相关的基因是CILK1（鞭毛形成相关激酶1），其相关通路/超级通路包括鞭毛病和巴德-毕德氏综合症。附属组织包括骨和嗅球，相关表型为小下颌和短指。