Endomyocardial Fibrosis (EMF)

心内膜纤维化(来自翻译大模型)
别称:
Obscure African Cardiomyopathy
Becker's Disease
African Endomyocardial Fibrosis
Becker Muscular Dystrophy
Endomyocardial Sclerosis
Emf
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
心内膜纤维化,又称为隐匿性非洲心肌病,与先天性肌张力障碍、常染色体隐性遗传和pdgfra重排相关的髓系和淋巴系肿瘤有关,症状包括无力。与心内膜纤维化相关的重要基因是CLCN1(氯离子电压门控通道1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有赖安普利和卡维地洛。相关组织包括骨髓和心脏,相关表型为肌肉和稳态/新陈代谢。
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相关ID:
MESH:D004719

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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25
332
145

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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