Endocardial Fibroelastosis (EFE)

心内膜纤维弹性组织增生症(来自翻译大模型)
别称:
Endomyocardial Fibroelastosis
Elastomyofibrosis
Congenital Endocardial Fibroelastosis
Efe - [endocardial Fibroelastosis]
Primary Endocardial Fibroelastosis
Congenital Valvular Endocarditis
Fibroelastosis Cordis
Fetal Endocarditis
Fibroelastosis
Efe
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
心内膜弹力纤维增生症,又名心内膜弹力纤维增生症,与巴特综合症和小左心室症候群有关。与心内膜弹力纤维增生症相关的重要基因是TAFAZZIN(Tafazzin,磷脂-脂质酰基转移酶),其相关通路/超级通路包括心脏传导和22q11.2拷贝数变异症候群。相关组织包括心脏和肺,相关表型包括认知障碍和低血糖。
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相关ID:
MESH:D004695
ICD11:1971033419

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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18
149
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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