Endocardial Fibroelastosis (EFE)

心内膜弹力纤维增生症，又名心内膜弹力纤维增生症，与巴特综合症和小左心室症候群有关。与心内膜弹力纤维增生症相关的重要基因是TAFAZZIN（Tafazzin，磷脂-脂质酰基转移酶），其相关通路/超级通路包括心脏传导和22q11.2拷贝数变异症候群。相关组织包括心脏和肺，相关表型包括认知障碍和低血糖。