Encephalopathy, Progressive, Early-Onset, with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy, 2 (PEBEL2)

脑积水，早期进展型，伴有脑水肿和/或白质脑病2，也被称为NADHX缺乏症。与脑积水，早期进展型，伴有脑水肿和/或白质脑病2相关的基因是NAXD（NAD（P）HX脱水酶）。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型为皮疹和脑病。