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中文Encephalopathy, Progressive, with Amyotrophy and Optic Atrophy (PEAMO)
进行性脑病伴肌萎缩和视神经萎缩(来自ICD-11)
别称:
Peamo
Early-Onset Progressive Encephalopathy-Spastic Ataxia-Distal Spinal Muscular Atrophy Syndrome
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进行性脑病伴肌萎缩和视神经萎缩，也称为peamo。与进行性脑病伴肌萎缩和视神经萎缩相关的基因是TBCE（微管折叠辅助因子E）。相关组织包括大脑，相关表型为痉挛性共济失调和远端肌萎缩。
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MALACARDS
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