Encephalopathy, Progressive, Early-Onset, with Brain Atrophy and Thin Corpus Callosum (PEBAT)

进行性早期脑萎缩伴脑萎缩和薄胼胝体性脑病，又称早期进行性弥漫性脑萎缩-小头畸形-肌无力-视神经萎缩综合征，与角膜 dystrophy、Thiel-Behnke 型和 tubulinopathy 有关。与进行性早期脑萎缩伴脑萎缩和薄胼胝体性脑病相关的基因是 TBCD（微管折叠辅助因子 D）。相关组织包括脑和眼，相关表型为痉挛和肌无力。