Encephalopathy, Progressive, Early-Onset, with Brain Atrophy and Thin Corpus Callosum (PEBAT)

早发性进行性脑病伴脑萎缩和胼胝体发育不良(来自ICD-11)

别称:

Early-Onset Progressive Diffuse Brain Atrophy-Microcephaly-Muscle Weakness-Optic Atrophy Syndrome

Pebat

Early Onset Progressive Encephalopathy with Brain Atrophy and Thin Corpus Callosum

Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Atrophy and Thin Corpus Callosum

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

进行性早期脑萎缩伴脑萎缩和薄胼胝体性脑病，又称早期进行性弥漫性脑萎缩-小头畸形-肌无力-视神经萎缩综合征，与角膜 dystrophy、Thiel-Behnke 型和 tubulinopathy 有关。与进行性早期脑萎缩伴脑萎缩和薄胼胝体性脑病相关的基因是 TBCD（微管折叠辅助因子 D）。相关组织包括脑和眼，相关表型为痉挛和肌无力。

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