Enchondromatosis, Multiple, Ollier Type (ENCHOM)

Ollier型多发性软骨瘤(来自翻译大模型)

别称:

Ollier Disease

Enchondromatosis

Dyschondroplasia

Osteochondromatosis

Enchondromatosis with Haemangiomata

Multiple Cartilaginous Enchondroses

Hereditary Multiple Exostoses

Enchondromatosis, Multiple

Multiple Enchondromatosis

Enchondromatosis Multiple

Ollier's Syndrome

Maffucci Disease

Kast's Syndrome

Olliers Disease

Chondromatosis

Enchom

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

成骨发育不良，多发性，奥利尔型，也称为奥利尔病，与外生骨疣，多发性，类型I和遗传性多发性骨软骨瘤有关，症状包括疼痛。与成骨发育不良，多发性，奥利尔型相关的基因是IDH1（NADP（+）异柠檬酸脱氢酶1），其相关通路/超级通路包括信号转导和卡马西平受体的前突触功能。药物异维A酸已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和肝，相关表型为血管瘤和微脑症。

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