Enchondromatosis, Multiple, Ollier Type (ENCHOM)

成骨发育不良，多发性，奥利尔型，也称为奥利尔病，与外生骨疣，多发性，类型I和遗传性多发性骨软骨瘤有关，症状包括疼痛。与成骨发育不良，多发性，奥利尔型相关的基因是IDH1（NADP（+）异柠檬酸脱氢酶1），其相关通路/超级通路包括信号转导和卡马西平受体的前突触功能。药物异维A酸已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和肝，相关表型为血管瘤和微脑症。