Encephalopathy, Progressive, with or Without Lipodystrophy (PELD)

进行性脑病，伴有或不伴有脂肪营养不良，也称为伴有脂肪营养不良的严重神经退行性综合征，与Charcot-Marie-Tooth病2e型和椎间盘疾病有关，症状包括共济失调、肌肉痉挛和肌阵挛。与进行性脑病，伴有或不伴有脂肪营养不良有关的重要基因是BSCL2（BSCL2脂滴生成相关，Seipin）。相关组织包括皮肤和肝脏，相关表型为进行性脑病和认知障碍。