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中文Encephalocraniocutaneous Lipomatosis (ECCL)
脑颅皮肤脂肪增多症(来自ICD-11)
别称:
Haberland Syndrome
Eccl
Fishman Syndrome
Encephalocraniocutaneous Lipomatosis, Somatic Mosaic
Lipomatosis, Encephalocraniocutaneous
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脑皮质皮下脂肪瘤病，又名哈贝尔兰综合征，与脂肪瘤病和眼外胚层综合征有关。与脑皮质皮下脂肪瘤病相关的重要基因是FGFR1（成纤维细胞生长因子受体1），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和NF-κB通路。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型包括智力障碍和癫痫。
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MALACARDS
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