Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 3, Autosomal Recessive (EDMD3)

常染色体隐性EMERY-DREIFUSS型肌营养不良3型(来自ICD-11)
别称:
Edmd3
Autosomal Recessive Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 3
Autosomal Recessive Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
Dystrophy, Muscular, Emery-Dreifuss, Type 3, Autosomal Recessive
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Atypical Autosomal Recessive
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌营养不良症3型,常染色体隐性,也称为edmd3,与家族性部分脂肪营养不良和肢带型肌营养不良有关,症状包括斜颈。与肌营养不良症3型,常染色体隐性有关的重要基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括关节僵硬和肌病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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112
7

疾病表征

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表征
HPO概率
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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