Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked (EDMD1)

X-连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型(来自ICD-11)

别称:

Muscular Dystrophy, Tardive, Dreifuss-Emery Type, with Contractures

Edmd1

Emd1

X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1

X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

Humeroperoneal Neuromuscular Disease

Muscular Dystrophy, Tardive Emery-Dreifuss Type, with Contractures

Muscular Dystrophy Tardive Dreifuss-Emery Type with Contractures

Dystrophy, Muscular, Emery-Dreifuss, Type 1, X-Linked

Humeroperoneal Neuromuscular Disease, Formerly

Scapuloperoneal Syndrome, X-Linked, Formerly

Scapuloperoneal Syndrome, X-Linked

Scapuloperoneal Syndrome X-Linked

X-Edmd

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良症1型，X连锁，也称为迟发性肌营养不良症，德里夫斯-埃默里型，伴有挛缩，与X连锁肌病，姿势性肌萎缩和一度房室传导阻滞有关，症状包括鸭步。Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked 重要的相关基因是EMD（埃默因），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色单体的分离。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为骨骼肌萎缩和血清肌酸激酶浓度升高。

查看原文参与反馈