Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 4, Autosomal Dominant (EDMD4)

常染色体显性Emery-Dreifuss肌营养不良4型(来自ICD-11)

别称:

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 4 with Variable Features

Edmd4

Autosomal Dominant Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 4

Dystrophy, Muscular, Emery-Dreifuss, Type 4, Autosomal Dominant

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 4

Emd4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良症4型，常染色体显性，也称为具有可变特征的肌营养不良症4型，与多关节挛缩症3型，肌源性类型和X连锁肌营养不良症有关。Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 4, Autosomal Dominant相关的基因是SYNE1（核膜重复含spectrin蛋白1），其相关通路/超通路包括减数分裂和核膜蛋白及其在EDMD病理生理学中的潜在作用。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和肌营养不良症。

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