Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD)

肌强直性营养不良症(Emery-Dreifuss型)(来自翻译大模型)
别称:
Edmd
Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss
Emery-Dreifuss Syndrome
Benign Scapuloperoneal Muscular Dystrophy with Early Contractures
Emd - [emery-Dreifuss Muscular Dystrophy]
Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss Type
Dystrophy, Muscular, Emery-Dreifuss
Muscular Dystrophy Emery-Dreifuss
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, 也被称为EDMD,与Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 3、常染色体隐性遗传和X连锁Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy有关。Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy相关的重要基因是EMD(Emerin),其相关通路/超通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色单体的分离。在该疾病的背景下,提到的药物有麻醉药和局部麻醉药。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为关节僵硬和肌病。
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相关ID:
MESH:D020389
ICD11:749295636

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
孩童期
1-9/1000000
37
334
143

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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