Elsahy-Waters Syndrome (ESWS)

Elsahy-Waters 综合症，也被称为 bsg 综合症，与宽眼距和半侧颜面肥大有关。与 Elsahy-Waters 综合症相关的重要基因是 CDH11（钙粘蛋白11），其相关通路/超通路包括前体蛋白介导的信号通路和 S-1P 刺激的信号通路。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型包括短颈和鼻梁下陷。