Elliptocytosis 1 (EL1)

椭圆形红细胞增多症1型(来自ICD-11)
别称:
Elliptocytosis-1
El1
Protein 4.1 of Erythrocyte Membrane, Defect of
Elliptocytosis, Rhesus-Linked Type
Elliptocytosis Rhesus-Linked Type
Elliptocytosis, Hereditary
4.1-Minus Trait
Ovalocytosis
4.1- Trait
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
椭圆细胞增多症1,也称为椭圆细胞增多症-1,与椭圆细胞增多症、东南亚型和椭圆细胞增多症2有关。椭圆细胞增多症1的一个重要相关基因是EPB41(红细胞膜蛋白带4.1)。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型包括脾肿大和苍白。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
5
34

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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