Elliptocytosis 3 (EL3)

椭圆形红细胞增多症3型(来自ICD-11)
别称:
El3
Anemia, Neonatal Hemolytic, Fatal or Near-Fatal
Elliptocytosis Rhesus-Unlinked Type
Elliptocytosis, Hereditary
Elliptocytosis, Type 3
Elliptocytosis-3
Ovalocytosis
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
椭圆细胞增多症3,也称为el3,与椭圆细胞增多症、东南亚型和遗传性椭圆细胞增多症有关。与椭圆细胞增多症3有关的重要基因是SPTB(红细胞β-血影蛋白)。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为椭圆细胞增多症和平均血小板体积降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
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未知
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7
13

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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