Elliptocytosis 2 (EL2)

椭圆形细胞增多症2型(来自ICD-11)
别称:
Elliptocytosis-2
El2
Elliptocytosis, Rhesus-Unlinked Type
Elliptocytosis Rhesus-Unlinked Type
Elliptocytosis, Hereditary
Ovalocytosis
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
椭圆细胞增多症2,也称为椭圆细胞增多症-2,与椭圆细胞增多症、东南亚型和遗传性椭圆细胞增多症有关。椭圆细胞增多症2的一个重要相关基因是SPTA1(红细胞Spectrin Alpha 1)。相关组织包括肾和心,相关表型为溶血性贫血和网织红细胞增多症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
10
45

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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