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中文Ellis-Van Creveld Syndrome (EVC)
Ellis-Van Creveld综合征(来自ICD-11)
别称:
Chondroectodermal Dysplasia
Mesoectodermal Dysplasia
Ellis Van Creveld Syndrome
Mesodermic Dysplasia
Evc
Ellis-Van Creveld Dysplasia
Ellis-Van Creveld
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埃利斯-范克雷夫德综合症，又称软骨外胚层发育不良，与韦耶斯面颅发育不良和短肢胸椎发育不良7有关，伴有或不伴有多指。埃利斯-范克雷夫德综合症的一个重要基因是EVC2（EvC ciliary复合体亚基2），其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。附属组织包括骨和心脏，相关表型为生长发育不良和牙齿异常。
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