Eiken Syndrome (EKNS)

Eiken综合征(来自ICD-11)

别称:

Eiken Skeletal Dysplasia

Bone Modeling Defect of Hands and Feet

Ekns

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Eiken 综合症，又称为 Eiken 骨骼发育不良，与骨软骨发育不良和恶性卵巢 Brenner 肿瘤有关。Eiken 综合症相关的重要基因是 PTH1R (甲状旁腺激素 1 受体)，其相关通路/超级通路包括 Wnt / Hedgehog / Notch 和酪氨酸激酶/适配器。相关组织包括骨和皮质，相关表型包括软骨发育不良和关节痛。

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