Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, 2 (EDSCLL2)

经典型Ehlers-Danlos综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Edscll2
Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome Type 2
Ehlers-Danlos Syndrome Classic-Like 2
Aebp1-Related Ehlers-Danlos Syndrome
Classical-Like Eds Type 2
Aebp1-Related Eds
Cleds Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, 2,也被称为edscll2,与Ehlers-Danlos Syndrome和伴有或不伴有先兆的偏头痛有关。1。与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, 2相关的重要的基因是AEBP1(AE结合蛋白1)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为骨质疏松和扁平足。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
6
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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