Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type, 2 (EDSARTH2)

关节松弛型Ehlers-Danlos综合征2型(来自ICD-11)

别称:

Eds Viib

Ehlers-Danlos Syndrome, Type Viib, Autosomal Dominant

Ehlers-Danlos Syndrome Arthrochalasia Type 2

Ehlers-Danlos Syndrome Type 7b

Edsarth2

Eds7b

Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia, Type 2

Ehlers-Danlos Syndrome 7b

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ehlers-Danlos 综合症，关节松弛型，2型，也被称为 eds viib，与 Ehlers-Danlos 综合症，关节松弛型，1型和 Ehlers-Danlos/骨化不全综合症有关。与 Ehlers-Danlos 综合症，关节松弛型，2型相关的基因是 COL1A2（胶原蛋白 I 型 alpha 2 链），其相关通路/超级通路包括小胶质细胞病原体吞噬通路和烧伤伤口愈合通路。相关组织包括皮肤，相关表型包括马蹄内翻足和关节过度活动。

查看原文参与反馈