Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 2 (EDSMC2)

Ehlers-Danlos综合征肌肉收缩型2型(来自ICD-11)

别称:

Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type 2

Ehlers-Danlos Syndrome Musculocontractural Type 2

Edsmc2

Ehlers-Danlos, Musculocontractural Syndrome, Type 2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 2，也被称为Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type 2，与脊柱、骨盆和远端关节发育不良伴关节松弛和白化病、眼部、晚期感音神经性耳聋有关，其症状包括全身肌肉无力。Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 2相关的基因是DSE（Dermatan Sulfate Epimerase），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢。相关组织包括皮肤，相关表型包括前额突出和高腭。

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