Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like (EDSCLL)

类经典Ehlers-Danlos综合征(来自ICD-11)
别称:
Ehlers-Danlos Syndrome Due to Tenascin-X Deficiency
Tnx Deficiency
Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome Type 1
Eds Due to Tnx Deficiency
Classical-Like Eds Type 1
Cleds Type 1
Edscll
Ehlers-Danlos Syndrome, Autosomal Recessive, Due to Tenascin X Deficiency
Ehlers-Danlos Syndrome Caused by Tenascin-X Deficiency
Ehlers-Danlos Syndrome Due to Tenascin X Deficiency
Ehlers-Danlos-Like Syndrome, Classic-Like Type
Ehlers-Danlos Due to Tenascin X Deficiency
Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, 1
Ehlers-Danlos Syndrome Classic-Like 1
Tenascin-X Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Ehlers-Danlos 综合症,经典型类似,也被称为由于tenascin-x缺乏导致的Ehlers-Danlos 综合症,与Ehlers-Danlos 综合症和Ehlers-Danlos 综合症,经典型类似,2有关,症状包括关节疼痛。与Ehlers-Danlos 综合症,经典型类似相关的基因是TNXB(Tenascin XB)。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型是关节过度柔韧性和肌张力减低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
7
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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