Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type, 1 (EDSARTH1)

Ehlers-Danlos综合征关节松弛型1型(来自ICD-11)

别称:

Arthrochalasis Multiplex Congenita

Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type

Arthrochalasia Ehlers-Danlos Syndrome

Ehlers-Danlos Syndrome, Type Viia

Ehlers-Danlos Syndrome Type 7a

Ehlers-Danlos Syndrome Type 7

Arthrochalasia Eds

Edsarth1

Eds Viia

Eds Vii

Eds7a

Aeds

Ehlers-Danlos Syndrome, Type Viia, Autosomal Dominant

Ehlers-Danlos Syndrome Type Viia, Autosomal Dominant

Ehlers-Danlos Syndrome Arthrochalasia Type 1

Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasis Type

Ehlers-Danlos Syndrome Arthrochalasic Type

Eds Vii, Mutant Procollagen Type

Eds Vii Mutant Procollagen Type

Ehlers-Danlos Syndrome 7a

Eds Viib

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type, 1，又称多关节先天性松弛症，与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 1和结缔组织病有关。Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type, 1相关的重要基因是COL1A1（胶原蛋白Iα1链），其相关通路/超通路包括囊泡介导的运输和细胞质钙离子浓度升高的反应。Carbamazepine和Phenytoin已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型为失语和肌张力减退。

查看原文参与反馈