Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2 (EDSCL2)

Ehlers-Danlos综合征经典型2型(来自ICD-11)

别称:

Ehlers-Danlos Syndrome, Type Ii

Edscl2

Ehlers Danlos Syndrome, Mild Classic Type, Formerly

Ehlers Danlos Syndrome, Mitis Type, Formerly

Ehlers-Danlos Syndrome, Type Ii, Formerly

Ehlers-Danlos Syndrome Mild Classic Type

Ehlers-Danlos, Classic Syndrome, Type 2

Ehlers-Danlos Syndrome Classic Type 2

Ehlers-Danlos Syndrome Mitis Type

Ehlers-Danlos Syndrome Type 2

Ehlers-Danlos Syndrome 2

Eds Ii, Formerly

Eds2, Formerly

Eds Ii

Eds2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ehlers-Danlos 综合症，经典型2，也称为Ehlers-Danlos 综合症，类型II，与指甲髌骨综合症和经典Ehlers-Danlos 综合症有关。Ehlers-Danlos 综合症，经典型2相关的基因是COL5A2（胶原蛋白Vα2链），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和整合素通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型为先天性髋关节脱位和马蹄内翻足。

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