Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2 (EDSCL2)

Ehlers-Danlos 综合症，经典型2，也称为Ehlers-Danlos 综合症，类型II，与指甲髌骨综合症和经典Ehlers-Danlos 综合症有关。Ehlers-Danlos 综合症，经典型2相关的基因是COL5A2（胶原蛋白Vα2链），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和整合素通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型为先天性髋关节脱位和马蹄内翻足。