Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 1 (EDSCL1)

Ehlers-Danlos综合征经典型1型(来自ICD-11)

别称:

Ehlers-Danlos Syndrome, Type I

Ehlers-Danlos Syndrome Classic Type 1

Ehlers-Danlos Syndrome Type 1

Edscl1

Ehlers-Danlos Syndrome, Severe Classic Type, Formerly

Ehlers-Danlos Syndrome, Gravis Type, Formerly

Ehlers-Danlos Syndrome, Severe Classic Type

Ehlers-Danlos Syndrome, Type I, Formerly

Ehlers-Danlos, Classic Syndrome, Type 1

Ehlers-Danlos Syndrome, Gravis Type

Ehlers-Danlos Syndrome, Type 1

Type I Ehlers-Danlos Syndrome

Ehlers-Danlos Syndrome Type 2

Ehlers-Danlos Syndrome 1

Eds I, Formerly

Eds1, Formerly

Eds I

Eds1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 1，又称Ehlers-Danlos Syndrome, Type I，与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2和Ehlers-Danlos Syndrome, Vascular Type有关。Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 1的一个重要相关基因是COL5A1（胶原蛋白Vα1链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。相关组织包括皮肤和骨髓，相关表型包括烟纸样疤痕和反复下呼吸道感染。

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