Ehlers-Danlos Syndrome, Periodontal Type, 1 (EDSPD1)

Alias:
Ehlers-Danlos Syndrome, Type Viii
Ehlers-Danlos Syndrome, Periodontitis Type
Ehlers-Danlos Syndrome, Periodontosis Type
Ehlers-Danlos Syndrome, Periodontal Type 1
Eds Viii
Edspd1
Eds8
Ehlers-Danlos Syndrome Periodontal Type 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Ehlers-Danlos Syndrome, Periodontal Type, 1,又称Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIII,与牙周Ehlers-Danlos Syndrome和Ehlers-Danlos Syndrome有关,症状包括声音嘶哑。Ehlers-Danlos Syndrome, Periodontal Type, 1的一个重要基因是C1R(补体C1r),其相关通路/超级通路包括补体通路和血液凝固疾病。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型为蜘蛛指和高身材。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
2
4
17

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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