Ehlers-Danlos Syndrome, Periodontal Type, 1 (EDSPD1)

牙周型Ehlers-Danlos综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Ehlers-Danlos Syndrome, Type Viii

Ehlers-Danlos Syndrome, Periodontitis Type

Ehlers-Danlos Syndrome, Periodontosis Type

Ehlers-Danlos Syndrome, Periodontal Type 1

Eds Viii

Edspd1

Eds8

Ehlers-Danlos Syndrome Periodontal Type 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ehlers-Danlos Syndrome, Periodontal Type, 1，又称Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIII，与牙周Ehlers-Danlos Syndrome和Ehlers-Danlos Syndrome有关，症状包括声音嘶哑。Ehlers-Danlos Syndrome, Periodontal Type, 1的一个重要基因是C1R（补体C1r），其相关通路/超级通路包括补体通路和血液凝固疾病。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型为蜘蛛指和高身材。

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