Ehlers-Danlos Syndrome with Platelet Dysfunction from Fibronectin Abnormality (EDS10)

纤维蛋白异常引起的血小板功能障碍型埃勒斯-当洛斯综合征(来自翻译大模型)
别称:
Ehlers-Danlos Syndrome, Dysfibronectinemic Type
Ehlers-Danlos Syndrome, Type X
Fn Abnormality
Eds X
Eds10
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疾病模型
文献报道
Ehlers-Danlos Syndrome with Platelet Dysfunction from Fibronectin Abnormality,也称为Ehlers-Danlos Syndrome, Dysfibronectinemic Type,与脑室周围结节性异位症1和Ehlers-Danlos Syndrome有关,症状包括皮肤附属组织的紫癜,包括皮肤和骨骼,相关表型为皮肤非典型瘢痕和关节松弛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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