Ehlers-Danlos Syndrome, Vascular Type (EDSVASC)

Alias:

Eds Iv

Sack-Barabas Syndrome

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome

Veds

Ehlers-Danlos Syndrome, Type Iv, Autosomal Dominant

Vascular Type Ehlers-Danlos Syndrome

Ehlers-Danlos Syndrome, Type Iv

Ehlers-Danlos Syndrome, Type 4

Ehlers-Danlos Syndrome Type 4

Arterial-Ecchymotic Eds

Vascular Eds

Edsvasc

Eds4

Autosomal Dominant Type Iv Ehlers-Danlos Syndrome

Ehlers-Danlos Syndrome, Sack-Barabas Type

Ehlers-Danlos Syndrome, Ecchymotic Type

Ehlers-Danlos Syndrome Ecchymotic Type

Ehlers-Danlos Syndrome, Type 4 Variant

Ehlers-Danlos Syndrome, Arterial Type

Ehlers-Danlos, Vascular Type Syndrome

Ehlers-Danlos Syndrome Arterial Type

Ehlers-Danlos Syndrome 4

Eds Type Iv

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ehlers-Danlos Syndrome, Vascular Type（血管型埃勒斯-当洛斯综合症，也称为EDS IV）与Loeys-Dietz综合症1和静脉曲张有关，症状包括咯血。与血管型埃勒斯-当洛斯综合症相关的基因是COL3A1（III型胶原α1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有Celiprolol和血管扩张剂。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型为高血压和全球发育延迟。

Related ID：

MALACARDS：EHL052

OMIM：130050

MESH：D004535