Ectodermal Dysplasia 14

外胚层发育不良14(来自翻译大模型)
别称:
Ectodermal Dysplasia 14, Hair/tooth Type with or Without Hypohidrosis
Ectn14
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
表皮发育不良14型,也称为ectn14,与表皮发育不良14型,毛发/牙齿类型,伴有或不伴有低汗症和无牙症有关。与表皮发育不良14型有关的重要基因是TSPEAR(Thrombospondin Type Laminin G Domain And EAR Repeats),其相关通路/超通路包括信号转导。相关表型包括生长/大小/身体区域和细胞。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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141
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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