Ectodermal Dysplasia 14, Hair/tooth Type, with or Without Hypohidrosis (ECTD14)

头发/牙齿型外胚层发育不良14型伴有或不伴有少汗症(来自ICD-11)
别称:
Ectodermal Dysplasia 14, Hair/tooth Type with or Without Hypohidrosis
Ectd14
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
外胚层发育不良14型,毛发/牙齿型,伴有或不伴有低汗症,也称为外胚层发育不良14型,毛发/牙齿型,伴有或不伴有低汗症,与外胚层发育不良14型和选择性牙齿缺损10有关。与外胚层发育不良14型,毛发/牙齿型,伴有或不伴有低汗症有关的重要基因是TSPEAR(Thrombospondin Type Laminin G Domain And EAR Repeats)。相关表型为厚的朱红色边缘和下垂的眼睑裂。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
4
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部