Ectodermal Dysplasia and Immune Deficiency

外胚层发育不良和免疫缺陷(来自翻译大模型)
别称:
Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Immune Deficiency
Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia with Immune Deficiency
Anhidrotic Ectodermal Dysplasia with Immune Deficiency
Hyper-Igm Immunodeficiency with Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
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基础信息
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疾病模型
文献报道
表皮发育不良和免疫缺陷,也称为表皮发育不良,低分泌性,伴有免疫缺陷,与低分泌性表皮发育不良伴有免疫缺陷和表皮发育不良和免疫缺陷2有关。与表皮发育不良和免疫缺陷有关的重要基因是IKBKG(核因子κB抑制剂激酶调节亚基γ),其相关通路/超级通路包括LT-βR通路和ATM通路。附属组织包括T细胞和B细胞,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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77
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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文献报道

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