Ectodermal Dysplasia 10b

表皮发育不良10b(来自翻译大模型)
别称:
Ectodermal Dysplasia 10b, Hypohidrotic/hair/nail Type, Autosomal Recessive
Ectd10b
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疾病模型
文献报道
表皮发育不良10b,也称为ectd10b,与表皮发育不良10b、无汗/毛/牙型,常染色体隐性遗传和表皮发育不良11a、无汗/毛/牙型,常染色体显性遗传有关。与表皮发育不良10b有关的重要基因是EDAR(表皮发育素A受体),其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和表皮分化。相关表型为肢体/手指/尾巴和色素。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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66
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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