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中文Ectodermal Dysplasia with Facial Dysmorphism and Acral, Ocular, and Brain Anomalies (EDFAOB)
外胚层发育不良-面容畸形-肢端-眼-脑异常(来自ICD-11)
别称:
Ectodermal Dysplasia with Facial Dysmorphism and Acral, Ocular, and Brain Anomalies, Somatic Mosaic
Edfaob
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表皮发育不良伴面部畸形和肢端、眼部和脑部异常，也称为EDFAOB。与表皮发育不良伴面部畸形和肢端、眼部和脑部异常有关的重要基因是RHOA（Ras同源家族成员A）。相关组织包括大脑，相关表型包括面部不对称和近视。
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MALACARDS
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