登录|免费注册
中文Ectodermal Dysplasia and Immunodeficiency 2 (EDAID2)
外胚层发育不良和免疫缺陷2型(来自ICD-11)
别称:
Edaid2
Ectodermal Dysplasia, Anhidrotic, with T-Cell Immunodeficiency, Autosomal Dominant
Ectodermal Dysplasia, Anhidrotic, with T-Cell Immunodeficiency Autosomal Dominant
Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Immunodeficiency 2
Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Immune Deficiency
Ectodermal Dysplasia, Anhidrotic, with Immunodeficiency 2
Ectodermal Dysplasia Hypohidrotic with Immunodeficiency
Dysplasia, Ectodermal, and Immunodeficiency, Type 2
Hed-Id
加入收藏
表皮发育不良和免疫缺陷2，也称为edaid2，与表皮发育不良和免疫缺陷以及表皮发育不良10b，无汗/毛/牙型，常染色体隐性有关。与表皮发育不良和免疫缺陷2有关的重要基因是NFKBIA（NFKB抑制因子α）。附属组织包括肝脏和肺部，相关表型为生长发育不良和脾肿大
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
