Ectopia Lentis 2, Isolated, Autosomal Recessive (ECTOL2)

常染色体隐性单纯性晶状体异位(来自ICD-11)

别称:

Ectol2

Ectopia Lentis, Isolated, Autosomal Recessive

Autosomal Recessive Isolated Ectopia Lentis 2

Ectopia Lentis, Isolated Autosomal Recessive, Type 2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ectopia Lentis 2, Isolated, Autosomal Recessive（孤立性常染色体隐性Ectopia Lentis 2），又称为ectol2，与伴有Ectopia Lentis和Ectopia Lentis et pupillae的颅缝早闭有关。Ectopia Lentis 2, Isolated, Autosomal Recessive相关的基因是ADAMTSL4（ADAMTS Like 4），其相关通路/超通路包括糖基化疾病和粘蛋白的O-连接糖基化。相关表型是皮肤。

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