Ectopia Lentis 1, Isolated, Autosomal Dominant (ECTOL1)

常染色体显性单纯性晶状体异位1型(来自ICD-11)

别称:

Ectol1

Autosomal Dominant Isolated Ectopia Lentis 1

Ectopia Lentis, Familial

Ectopia Lentis, Type 1

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ectopia Lentis 1, Isolated, Autosomal Dominant, 也被称为 ectol1，与 Ectopia Lentis 2, Isolated, Autosomal Recessive 和 Primary Spontaneous Pneumothorax 有关。与 Ectopia Lentis 1, Isolated, Autosomal Dominant 关联的重要基因是 FBN1 (Fibrillin 1)，其相关通路/超通路包括 Glycosylation Diseases 和 Mucins 的 O-Linked Glycosylation。相关组织包括皮肤，相关表型为 Ectopia Lentis 和 integument。

查看原文参与反馈