Ectodermal Dysplasia 13, Hair/tooth Type (ECTD13)

外胚层发育不良13型-毛发/牙齿型(来自ICD-11)
别称:
Ectd13
Ectodermal Dysplasia 13
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
外胚层发育不良13型,毛发/牙齿型,也称为ectd13,与gapo综合症和自体显性1型骨质硬化症有关。与外胚层发育不良13型,毛发/牙齿型相关的基因是KREMEN1(含有环状结构的跨膜蛋白1),其相关通路/超通路包括信号转导和哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括鼻梁凹陷和宽眼距。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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170
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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