Ectodermal Dysplasia 12, Hypohidrotic/hair/tooth/nail Type (ECTD12)

外胚层发育不良症12型-汗腺/毛发/牙齿/指甲发育不全型(来自ICD-11)
别称:
Ectd12
Ectodermal Dysplasia 12
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疾病模型
文献报道
表皮发育不良12型,汗液/毛发/牙齿/指甲缺乏型,也称为ectd12。与表皮发育不良12型,汗液/毛发/牙齿/指甲缺乏型相关的基因是KDF1(角质形成细胞分化因子1)。相关组织包括皮肤,相关表型为汗液缺乏和稀疏的侧眉。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
11
3

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

#
基因
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
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文献报道

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