Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus Callosum

先天性外胚层发育不全,伴有甲状腺功能减退和大脑胼胝体缺失(来自翻译大模型)
别称:
Ectodermal Dysplasia-Intellectual Disability-Central Nervous System Malformation Syndrome
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疾病模型
文献报道
先天性外胚层发育不良,伴有甲状腺功能减退和大脑半球缺失,也称为外胚层发育不良-智力障碍-中枢神经系统畸形综合症。相关组织包括皮肤和甲状腺,相关表型为巨脑和大脑半球缺失。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
X染色体
X显
胎儿期
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2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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