Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Ciliary Dyskinesia

先天性外胚层发育不全,伴有甲状腺功能减退和睫状肌运动障碍(来自翻译大模型)
别称:
Another Syndrome
Hedh Syndrome
Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia-Hypothyroidism-Ciliary Dyskinesia Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
外胚层发育不良,无汗性,伴有甲状腺功能减退和睫状肌运动障碍,也称为另一种综合征,与纳克斯病和扩张型心肌病有关,伴有羊毛状头发和角化病。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型为甲状腺功能减退和骨骼成熟延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
--
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4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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