Ectodermal Dysplasia/short Stature Syndrome (ECTDS)

外胚层发育不良-矮小综合征(来自ICD-11)
别称:
Nail and Teeth Abnormalities-Marginal Palmoplantar Keratoderma-Oral Hyperpigmentation Syndrome
Ectds
Short Stature-Nail Dysplasia-Marginal Palmoplantar Keratoderma-Oral Hyperpigmentation Syndrome
Dysplasia, Ectodermal/short Stature Syndrome
Ectodermal Dysplasia-Short Stature Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
表皮发育不良/矮小症,也被称为指甲和牙齿异常-边缘掌跖角化病-口腔色素沉着症。与表皮发育不良/矮小症有关的重要基因是GRHL2(粒状头蛋白样转录因子2)。附属组织包括皮肤和舌头,相关表型为矮小和掌跖角化病
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
10
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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