Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)

X-连锁少汗性外胚层发育不良1型(来自ICD-11)
别称:
Christ-Siemens-Touraine Syndrome
Xhed
Ectodermal Dysplasia 1
X-Linked Anhidrotic Ectodermal Dysplasia
Cst Syndrome
Xlhed
Ed1
Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic/hair/tooth Type, X-Linked
Ectodermal Dysplasia, Anhidrotic, X-Linked
X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
Hypohidrotic X-Linked Ectodermal Dysplasia
Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic
Ectd1
Eda1
Hed1
Eda
Ectodermal Dysplasia 1 Hypohidrotic/hair/tooth Type X-Linked
Dysplasia, Ectodermal, Type 1, Hypohidrotic, X-Linked
Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, X-Linked
Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, 1
Ectodermal Dysplasia Anhidrotic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
外胚层发育不良1型,无汗性,X连锁,也称为克里斯-西门斯-图尔恩综合症,与外胚层发育不良和免疫缺陷以及外胚层发育不良11b型,无汗/毛发/牙齿型,常染色体隐性有关,其症状包括呼吸困难、皮肤干燥和指甲凹陷。与外胚层发育不良1型,无汗性,X连锁相关的基因是EDA(外胚层发育素A),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和结直肠癌转移。在该疾病的背景下,已提到的药物有免疫球蛋白和褪黑素。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型为下唇红翻和小牙。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
婴儿期
1-9/1000000
21
252
156

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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