Ectodermal Dysplasia 8, Hair/tooth/nail Type (ECTD8)

外胚层发育不良8型,毛发/牙齿/指甲型(来自翻译大模型)
别称:
Fried's Tooth and Nail Syndrome
Ectd8
Ectodermal Dysplasia 8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
表皮发育不良8型,毛发/牙齿/指甲型,也被称为弗里德的牙齿和指甲综合症。与表皮发育不良8型,毛发/牙齿/指甲型相关的基因是ECTD8(表皮发育不良8型,毛发/牙齿/指甲型)。相关组织包括皮肤,相关表型为稀疏的头皮毛发和眉毛的缺如/发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
<1/1000000
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3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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