Ectodermal Dysplasia 4, Hair/nail Type (ECTD4)

外胚层发育不良4型（毛发/指甲型）(来自ICD-11)

别称:

Pure Hair and Nail Ectodermal Dysplasia

Ectodermal Dysplasia, Pure Hair-Nail Type

Ectd4

Ectodermal Dysplasia, 'pure' Hair/nail Type

Ectodermal Dysplasia, 'pure' Hair-Nail Type

Ectodermal Dysplasia Pure Hair-Nail Type

Dysplasia, Ectodermal, Type 4, Hair/nail

Hair-Nail Ectodermal Dysplasia

Phned

Hned

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

表皮发育不良4型，毛发/指甲型，又称单纯毛发和指甲表皮发育不良，与表皮发育不良7型，毛发/指甲型和表皮发育不良9型，毛发/指甲型有关。与表皮发育不良4型，毛发/指甲型有关的重要基因是KRT85（角蛋白85），其相关通路/超通路包括神经系统发育和角质化。附属组织包括皮肤，相关表型为稀疏的体毛和智力障碍。

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