Ectodermal Dysplasia 5, Hair/nail Type (ECTD5)

Alias:
Ectodermal Dysplasia 5
Ectd5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
表皮发育不良5型,毛发/指甲型,也称为表皮发育不良5型,与羊毛状头发、常染色体显性遗传和稀发7有关。与表皮发育不良5型,毛发/指甲型相关的基因是ECTD5(表皮发育不良5型,毛发/指甲型),其相关通路/超通路包括角质化和毛囊发育:细胞分化-3部分。相关表型是稀疏的头皮头发和进行性指甲。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
12
98
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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