Ectodermal Dysplasia 10b, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Recessive (ECTD10B)

常染色体隐性外胚层发育不良症10B型,少汗-毛发-指甲型(来自ICD-11)
别称:
Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
Anhidrotic Ectodermal Dysplasia
Hed
Christ-Siemens-Touraine Syndrome
Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic
Ectodermal Dysplasia Anhidrotic
Ectd10b
Eda
Dysplasia, Ectodermal, Type 10b, Hypohidrotic/hair/tooth, Autosomal Recessive
Ectodermal Dysplasia 11b, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Recessive
Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive
Ectodermal Dysplasia Hypohidrotic Autosomal Recessive
Dysplasia, Ectodermal, Hypohidrotic
Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic
Ectodermal Dysplasia, Anhidrotic
Cst Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
表皮发育不良10b,隐性遗传,无汗性/毛发/牙齿型,也称为无汗性表皮发育不良,与表皮发育不良11a,显性遗传,无汗性/毛发/牙齿型,表皮发育不良11b,隐性遗传,无汗性/毛发/牙齿型有关,症状包括呼吸困难、皮肤干燥和指甲凹陷。与表皮发育不良10b,隐性遗传,无汗性/毛发/牙齿型相关的基因是EDAR(表皮发育素A受体),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,免疫球蛋白和褪黑素已被提及。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型为牙齿异常和面部异常形状。
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相关ID:
MESH:D004476
ICD11:673167184

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
新生儿
1-9/100000
46
520
59

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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