Ectodermal Dysplasia 10b, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Recessive (ECTD10B)

Alias:

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

Anhidrotic Ectodermal Dysplasia

Hed

Christ-Siemens-Touraine Syndrome

Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic

Ectodermal Dysplasia Anhidrotic

Ectd10b

Eda

Dysplasia, Ectodermal, Type 10b, Hypohidrotic/hair/tooth, Autosomal Recessive

Ectodermal Dysplasia 11b, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Recessive

Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive

Ectodermal Dysplasia Hypohidrotic Autosomal Recessive

Dysplasia, Ectodermal, Hypohidrotic

Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic

Ectodermal Dysplasia, Anhidrotic

Cst Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

表皮发育不良10b，隐性遗传，无汗性/毛发/牙齿型，也称为无汗性表皮发育不良，与表皮发育不良11a，显性遗传，无汗性/毛发/牙齿型，表皮发育不良11b，隐性遗传，无汗性/毛发/牙齿型有关，症状包括呼吸困难、皮肤干燥和指甲凹陷。与表皮发育不良10b，隐性遗传，无汗性/毛发/牙齿型相关的基因是EDAR（表皮发育素A受体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，免疫球蛋白和褪黑素已被提及。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为牙齿异常和面部异常形状。

Related ID：

MALACARDS：ECT062

OMIM：224900

MESH：D004476

ICD11：673167184